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<title>Isoform</title>

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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Isoform</span></h1>

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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><p>Eine <b>Isoform</b> bezeichnet in der <a href="Biochemie" title="Biochemie">Biochemie</a> Gene und ihre Proteine, die durch <a href="Genduplikation" title="Genduplikation">Genduplikationen</a> entstanden und mit teilweise leichten Veränderungen mehrfach im <a href="Genom" title="Genom">Genom</a> vorkommen<sup id="cite_ref-Kahl_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Kahl-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> oder <a href="Protein" title="Protein">Proteinvarianten</a>, die durch <a href="Alternatives_Splei%C3%9Fen" title="Alternatives Spleißen">alternatives Spleißen</a> entstehen.<sup id="cite_ref-Lackie_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Lackie-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Isoform beschreibt in der <a href="Chemie" title="Chemie">Chemie</a> ein <a href="Molek%C3%BCl" title="Molekül">Molekül</a> identischer Zusammensetzung, aber unterschiedlichen Aufbaus im Vergleich zu einem zweiten. Manche <a href="Isoenzym" title="Isoenzym">Isoenzyme</a> sind Isoformen, wenn sie nicht nur die gleichen Funktionen, sondern auch eine ähnliche Sequenz (und genetische Verwandtschaft) aufweisen. Verwandte Gene und <a href="Pseudogen" title="Pseudogen">Pseudogene</a>, die durch Genduplikation von einem gemeinsamen Gen-Vorfahren stammen, werden bisweilen als Isoformen bezeichnet. Der wissenschaftlich exakte Ausdruck für diese genomischen Isoformen ist <a href="Paralog" class="mw-redirect" title="Paralog">Paralog</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Eigenschaften">Eigenschaften</h2></div>

<p>Nach einer Duplikation können durch <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> Veränderungen in beiden ursprünglich identischen Genen entstehen, die sich teilweise auch auf die <a href="Aminos%C3%A4uresequenz" title="Aminosäuresequenz">Aminosäuresequenz</a> des Proteins auswirken. Ebenso verändert sich die Sequenz eines Proteins bei einem alternativen Spleißen, beispielsweise bei einer Verkürzung des Proteins oder noch stärker bei einer Veränderung des <a href="Leseraster" title="Leseraster">Leserasters</a>. Die Entdeckung von vielen Isoformen erklärt die relativ geringe Zahl der Gene, welche im <a href="Human_Genome_Project" class="mw-redirect" title="Human Genome Project">Human Genome Project</a> gefunden wurde: die Möglichkeit, viele unterschiedliche <a href="Genprodukt" title="Genprodukt">Genprodukte</a> herzustellen, erweitert die Diversität des <a href="Genom" title="Genom">Genoms</a> um ein Vielfaches. Gen-Isoformen können mittels <a href="RT-PCR" class="mw-redirect" title="RT-PCR">RT-PCR</a>, <a href="Screening" title="Screening">Screening</a> von <a href="CDNA-Bank" class="mw-redirect" title="CDNA-Bank">cDNA-Banken</a>, <a href="Western-Blot" class="mw-redirect" title="Western-Blot">Western-Blots</a> und vielen weiteren Methoden untersucht werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Beispiele">Beispiele</h2></div>

<ul><li><a href="Glucokinase" title="Glucokinase">Glucokinase</a> (Leber; <a href="Pankreas" class="mw-redirect" title="Pankreas">Pankreas</a>)/<a href="Hexokinase" title="Hexokinase">Hexokinase</a> (omnipräsent),</li>

<li><a href="Lactatdehydrogenase" class="mw-redirect" title="Lactatdehydrogenase">Lactatdehydrogenasen</a> vom Skelettmuskel (M-Typ) bzw. Herzmuskel (H-Typ); nur das H4<sub>4</sub>-Enzym wird in Gegenwart von NAD<sup>+</sup> <i>und</i> <a href="Pyruvat" class="mw-redirect" title="Pyruvat">Pyruvat</a> inhibiert.</li>

<li><a href="Kreatinkinase" class="mw-redirect" title="Kreatinkinase">Kreatinkinasen</a> besitzen zwei Untereinheiten. KKmm kommen spezifisch im <a href="Skelettmuskel" title="Skelettmuskel">Skelettmuskel</a> vor, KKbb im <a href="Gehirn" title="Gehirn">Gehirn</a> und KKmb im <a href="Herzmuskel" title="Herzmuskel">Herzmuskel</a>. Ein erhöhter Spiegel der KKmb-Isoform im Blut deutet z. B. eindeutig auf einen <a href="Herzinfarkt" title="Herzinfarkt">Herzinfarkt</a> hin.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko, <a href="Lubert_Stryer" title="Lubert Stryer">Lubert Stryer</a>: <i>Biochemie.</i> 6. Auflage, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2007. ISBN 978-3-8274-1800-5.</li>

<li>Donald Voet, Judith G. Voet: <i>Biochemistry.</i> 3. Auflage, John Wiley & Sons, New York 2004. ISBN 0-471-19350-X.</li>

<li><a href="Bruce_Alberts" title="Bruce Alberts">Bruce Alberts</a>, Alexander Johnson, Peter Walter, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts: <i>Molecular Biology of the Cell</i>, 5. Auflage, Taylor & Francis 2007, ISBN 978-0-8153-4106-2.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Kahl-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Kahl_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Guenter Kahl: <i>The Dictionary of Genomics, Transcriptomics and Proteomics.</i> John Wiley & Sons, 2015, ISBN 978-3-527-67864-8, S. 1136.</span>

</li>

<li id="cite_note-Lackie-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Lackie_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">John M. Lackie: <i>The Dictionary of Cell and Molecular Biology.</i> Academic Press, 2012, ISBN 978-0-12-384932-8, S. 344.</span>

</li>

</ol></div><div><div class="zim-footer">

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